Paziente sopravvive a 12 tumori diversi, il caso incredibile in Spagna

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Questa incredibile storia vede protagonista una donna che sopravvive a 12 tumori diversi. “Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie”. Commenta così il biologo Marcos Malumbres del Centro nazionale di ricerca oncologica (Cnio) in Spagna. Si tratta di una 36enne sopravvissuta fin dalla nascita a 12 tumori diversi, di cui 5 mortali. Questi sono scaturiti da un mix di mutazioni genetiche ereditarie che finora era ritenuto incompatibile con la vita. Riportato sulla rivista Science Advances dagli stessi ricercatori del Cnio.

Paziente sopravvive a 12 tumori diversi

La donna ha sviluppato il primo tumore già nell’infanzia: a questo ne sono poi seguiti diversi a distanza di qualche anno uno dall’altro.
In meno di 40 anni di vita, gliene sono stati diagnosticati 12 differenti in varie parti del corpo: cinque quelli maligni. Una situazione complessa in un quadro altrettanto complicato: la donna presenta infatti altre alterazioni come macchie cutanee e microcefalia.

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Il caso

Una volta giunta al Centro di ricerca Cnio, la donna è stata sottoposta al sequenziamento dei geni che sono solitamente coinvolti nelle forme ereditarie di tumore. Ma non è stata trovata alcuna mutazione.

Si è dunque passati a sequenziare l’intero genoma ed è così che sono emerse anomalie in un gene cruciale per la divisione delle cellule. Si tratta del gene MAD1L1, la cui mutazione comporta l’alterazione del numero di cromosomi ereditati dalle cellule figlie (una condizione tipica di molti tumori).
“Da un punto di vista accademico non possiamo parlare di una nuova malattia perché siamo di fronte alla descrizione di un singolo caso, ma da un punto di vista biologico lo è”, afferma un altro autore dello studio, Miguel Urioste. Per quanto riguarda quelli maligni, sembrano essere scomparsi con estrema facilità. L’ipotesi è che “la continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule, che alla fine ha aiutato i tumori a sparire”, spiega Malumbres.

La scoperta che il sistema immunitario è in grado di scatenare una difesa contro le cellule con un numero alterato di cromosomi. ” Questo è uno degli aspetti più importanti di questo studio, che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro”, considerando che il 70% dei tumori presenta anomalie nel numero di cromosomi.

Per studiare la donna e i suoi famigliari i ricercatori spagnoli hanno usato una tecnologia che permette di analizzare migliaia di cellule del sangue singolarmente, una per una, per valutare i geni accesi.

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