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Diagnosi prenatale, tutte le novità in arrivo per le future mamme
La diagnosi prenatale permette, attraverso tecniche sempre più innovative e accurate, di diagnosticare la presenza o l’assenza di patologie di vario tipo nel feto. Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e possono essere invasive o meno.
Diagnosi prenatale invasiva
Gli esami invasivi di diagnosi prenatale prevedono l’analisi delle cellule fetali con lo scopo di prevedere l’eventuale presenza di malattie cromosomiche nonchè di malattie genetiche, quali ad esempio la talassemia, la fibrosi cistica, l’emofilia, la spina bifida, l’albinismo e la distrofia muscolare.
La diagnosi prenatale sul liquido amniotico mediante amniocentesi è in questo senso l’esame più invasivo che esiste e che permette anche di avere risultati molto precisi.
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Un’altra tecnica di diagnosi prenatale invasiva più moderna e immediata prevede un prelievo di cellule fetali dai villi coriali, ed è la villocentesi.
Diagnosi prenatale non invasiva
Attualmente esistono anche tecniche di diagnosi prenatale non invasiva. Lo sviluppo dell’ecografia, ad esempio, ha permesso di mettere a punto alcune tecniche diagnostiche prenatali ad alta sensibilità da fare già durante il primo trimestre di gravidanza. Stiamo parlando del test combinato (bitest + translucenza nucale), il test “quadruplo” ed ultimamente lo sca-test, che si fa al secondo trimestre. Tutti questi esami di diagnosi prenatale non invasiva sono basati sulla misurazione ecografica di parametri anatomici e funzionali del feto e sul risultato di esami ematochimici. Questi test sono esami di screening, quindi non danno una risposta certa ma hanno un valore statistico (molto accurato) che può indirizzare verso esami diagnostici.
Possono rientrare nelle metodiche di diagnosi prenatale anche l’ecografia del secondo trimestre di gravidanza (detta anche ecografia morfologica) che può evidenziare eventuali malformazioni o anormalità fetali, e l’ecocardiografia fetale che analizza il cuore del feto non solo anatomicamente, ma anche dal punto di vista dinamico-funzionale. Questa tecnica non è in grado di individuare malattie genetiche.
Di recente è stato proposto un test estremamente sensibile va a ricercare ed analizzare il DNA fetale libero circolante nel plasma materno, comunemente noto come NIPT (non invasive prenatal test).
Il NIPT si basa sul conteggio di frammenti dei cromosomi di interesse (il 21 nel caso della sindrome di Down, ad esempio) presenti nel sangue materno. Pur non rientrando nei test diagnostici ma probabilistici, il test è in assoluto il più accurato finora disponibile, con valori che si attestano al 99.99% di sensibilità per la trisomia 21 e a meno dello 0.2% di falsi positivi.
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