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Parkinson: un test del sangue aiuta a scoprirlo 7 anni prima dei sintomi
Un rivoluzionario esame del sangue potrebbe permettere di diagnosticare la malattia di Parkinson fino a sette anni prima della comparsa dei sintomi.
Questo test è stato sviluppato da un team internazionale di ricercatori dell’University College London e dell’University Medical Center Goettingen, e utilizza l’intelligenza artificiale per analizzare otto biomarcatori specifici.
La scoperta, pubblicata sulla rivista ‘Nature Communications’, rappresenta un passo significativo verso una diagnosi precoce di una delle malattie neurodegenerative in più rapida crescita al mondo.
Il test si basa su un avanzato algoritmo di apprendimento automatico (machine learning) in grado di esaminare le concentrazioni di otto proteine nel sangue, alterate nei pazienti con il morbo di Parkinson.
I risultati finora sono promettenti: l’intelligenza artificiale è riuscita a fornire diagnosi con un’accuratezza del 100%. Questa innovazione potrebbe rivoluzionare il modo in cui il Parkinson viene diagnosticato e trattato, offrendo nuove speranze a milioni di persone in tutto il mondo.
Il Parkinson: cause, sintomi e diagnosi
Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa che colpisce circa 10 milioni di persone a livello globale. È causata dalla morte delle cellule nervose nella substantia nigra, una regione del cervello che controlla il movimento.
Queste cellule producono dopamina, una sostanza chimica fondamentale per la regolazione del movimento. La progressiva perdita di queste cellule porta ai sintomi caratteristici del Parkinson, come tremore, rallentamento dei movimenti, problemi di equilibrio e memoria.
Attualmente, i trattamenti disponibili si concentrano sulla sostituzione della dopamina, ma non riescono a fermare la progressione della malattia.
“Diagnosticare il Parkinson prima della comparsa dei sintomi è fondamentale”, spiega Kevin Mills, autore senior dello studio e membro dell’UCL Great Ormond Street Institute of Child Health. “Non possiamo far ricrescere le nostre cellule cerebrali, quindi dobbiamo proteggere quelle che abbiamo”. Attualmente, i pazienti vengono trattati solo dopo aver sviluppato sintomi evidenti, ma Mills sottolinea l’importanza di iniziare i trattamenti sperimentali il prima possibile per rallentare o fermare la malattia.
Un futuro di terapie innovative
L’obiettivo dei ricercatori è sviluppare un test che possa essere utilizzato in qualsiasi grande laboratorio del National Health Service (NHS). “Con finanziamenti sufficienti, speriamo che sia possibile entro due anni”, aggiunge Mills.
L’uso del machine learning per analizzare i biomarcatori del sangue ha già dimostrato un potenziale straordinario: il test ha identificato correttamente il profilo di una persona affetta da Parkinson nel 79% dei pazienti con disturbo del comportamento del sonno REM.
Il team ha seguito questi pazienti per dieci anni, dimostrando che il test può prevedere la malattia con anni di anticipo. In uno studio che ha coinvolto 72 pazienti con disturbo del comportamento del sonno REM, l’intelligenza artificiale ha previsto correttamente che il 79% di loro avrebbe sviluppato il Parkinson, con un tasso di accuratezza che eguaglia il tasso di conversione clinica.
Michael Bartl, uno dei primi autori dello studio, evidenzia che “determinando otto proteine nel sangue possiamo identificare potenziali pazienti affetti da Parkinson con diversi anni di anticipo”. Questo significa che le terapie farmacologiche potrebbero essere somministrate in una fase molto precedente, potenzialmente rallentando la progressione della malattia o addirittura prevenendone l’insorgenza.
Un nuovo approccio ai trattamenti
Non solo il test rappresenta un progresso nella diagnosi precoce, ma apre anche nuove strade per lo sviluppo di trattamenti. “Possiamo diagnosticare la malattia sulla base di marcatori direttamente collegati a processi come l’infiammazione e la degradazione di proteine non funzionali”, spiega Bartl. Questi marcatori potrebbero diventare bersagli per nuovi farmaci, migliorando ulteriormente le opzioni terapeutiche per i pazienti.
Il coautore Kailash Bhatia e il suo team stanno esaminando campioni di sangue provenienti da persone con un alto rischio di sviluppare il Parkinson, come coloro che presentano mutazioni nei geni LRRK2 o GBA. La speranza è di creare un test che possa essere eseguito in maniera più semplice, ad esempio con una sola goccia di sangue su una scheda da inviare al laboratorio.
I ricercatori stanno ora cercando finanziamenti per espandere ulteriormente i test e verificare se possono predire la malattia anche prima dei sette anni antecedenti alla comparsa dei sintomi. “La nostra visione è quella di un futuro in cui possiamo diagnosticare il Parkinson con anni di anticipo e intervenire con trattamenti mirati per proteggere il cervello”, conclude Bhatia.
La possibilità di diagnosticare il Parkinson con largo anticipo rispetto alla comparsa dei sintomi potrebbe cambiare radicalmente il panorama della malattia. La ricerca sta aprendo nuove prospettive per la prevenzione e il trattamento del Parkinson, offrendo speranza a milioni di persone che ogni giorno affrontano questa sfida. Con il continuo progresso della scienza e della tecnologia, il futuro potrebbe vedere una gestione della malattia molto più efficace e tempestiva.
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