Il Lipedema, erroneamente classificato come malattia rara, è una patologia genetica e infiammatoria che necessita di maggiore consapevolezza e strategie mirate.
Amiloidosi, cos’è la malattia rara che ha colpito Oliviero Toscani: sintomi, diagnosi e terapie
Oliviero Toscani ha dichiarato al Corriere della Sera, di avere l’amiloidosi, una malattia rara a causa della quale ha perso circa 40 kg. Il popolare fotografo ha raccontato che la malattia si è manifestata prima con un gonfiore alle gambe e fatica a camminare.
Che cos’è l’amiloidosi, quali sono i sintomi e quali sono le terapie più comuni.
Che cos’è l’amiloidosi: sintomi, diagnosi e terapie
L’amiloidosi è una rara e complessa patologia causata dall’accumulo di proteine anomale, chiamate amiloidi, in vari tessuti e organi del corpo.
Queste proteine, normalmente solubili, assumono una forma insolubile e si depositano nei tessuti, compromettendo la funzione degli organi coinvolti.
L’amiloidosi può colpire diversi organi, tra cui il cuore, i reni, il fegato, i nervi periferici e il tratto gastrointestinale, e può manifestarsi in diverse forme, ciascuna con le proprie caratteristiche cliniche e implicazioni terapeutiche.
Tipi di amiloidosi
Esistono diversi tipi di amiloidosi, classificati in base al tipo di proteina amiloide coinvolta. I tipi principali sono:
Amiloidosi AL (primaria): è la forma più comune e deriva dalla produzione anomala di catene leggere di immunoglobuline, prodotte dalle plasmacellule nel midollo osseo. Questa forma può colpire vari organi, inclusi cuore, reni, fegato e nervi.
Amiloidosi AA (secondaria): è associata a condizioni infiammatorie croniche, come artrite reumatoide o malattie infiammatorie intestinali. Le proteine amiloidi AA derivano dalla proteina sierica A, prodotta dal fegato durante l’infiammazione.
Amiloidosi ereditaria (ATTR): causata da mutazioni genetiche che portano alla produzione anomala della transtiretina, una proteina normalmente prodotta dal fegato. Questa forma ereditaria può colpire il cuore, i nervi e altri organi.
Amiloidosi senile sistemica (ATTRwt): causata dall’accumulo di transtiretina non mutata nei tessuti, colpisce prevalentemente gli anziani e può interessare principalmente il cuore.
Sintomi dell’amiloidosi
I sintomi dell’amiloidosi variano ampiamente a seconda degli organi coinvolti e della gravità della deposizione amiloide. Alcuni sintomi comuni includono:
- Affaticamento e debolezza generale.
- Edema (gonfiore) delle gambe o dell’addome, soprattutto in caso di coinvolgimento cardiaco o renale.
- Difficoltà respiratorie o dispnea, legate al coinvolgimento cardiaco.
- Neuropatia periferica, che può causare intorpidimento, formicolio o dolore nelle estremità.
- Perdita di peso inspiegabile e riduzione dell’appetito.
- Diarrea o costipazione, in caso di coinvolgimento del tratto gastrointestinale.
Diagnosi dell’amiloidosi
La diagnosi dell’amiloidosi è complessa e richiede una combinazione di esami clinici, di laboratorio e di imaging. La diagnosi inizia con una valutazione clinica dettagliata dei sintomi e della storia medica del paziente.
Gli esami del sangue e delle urine possono rilevare anomalie specifiche delle proteine e delle funzioni d’organo.
Un passo cruciale nella diagnosi è la biopsia, che consiste nel prelevare un campione di tessuto (solitamente grasso addominale, midollo osseo o tessuto dell’organo interessato) per verificare la presenza di depositi di amiloide.
L’esame del tessuto con colorazioni speciali, come la colorazione Congo red, può confermare la presenza di amiloidi.
Altri strumenti diagnostici includono l’elettrocardiogramma (ECG) e l’ecocardiogramma per valutare il coinvolgimento cardiaco, e la scintigrafia con tracciante radioattivo per identificare la presenza di amiloide nei vari organi.
Terapie per l’amiloidosi
Il trattamento dell’amiloidosi dipende dal tipo specifico di amiloidosi, dagli organi coinvolti e dalla gravità della condizione. L’obiettivo principale del trattamento è ridurre la produzione di proteine amiloidi e gestire i sintomi correlati al danno d’organo.
Amiloidosi AL: il trattamento si concentra sulla riduzione della produzione di catene leggere delle immunoglobuline. Terapie con farmaci chemioterapici, simili a quelli usati per il mieloma multiplo, possono essere efficaci. In alcuni casi, si può considerare il trapianto di cellule staminali autologhe.
Amiloidosi AA: il trattamento mira a controllare la malattia infiammatoria sottostante. Farmaci come gli inibitori dell’interleuchina-1 (IL-1) e dell’interleuchina-6 (IL-6) possono essere utili nel ridurre l’infiammazione.
Amiloidosi ATTR ereditaria: terapie innovative, come il patisiran e l’inotersen, che bloccano la produzione della transtiretina anomala, sono disponibili. Inoltre, il trapianto di fegato può essere una soluzione per alcuni pazienti.
Amiloidosi ATTRwt e amiloidosi senile: l’uso di stabilizzatori della transtiretina, come il tafamidis, può rallentare la progressione della malattia cardiaca.
L’amiloidosi è una malattia rara, ma potenzialmente grave che richiede una diagnosi precoce e un trattamento personalizzato. Nonostante la complessità della patologia, i recenti progressi nelle terapie hanno migliorato significativamente la prognosi per molti pazienti, offrendo nuove speranze e opportunità di trattamento.
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